نوروفیبرواتوزیس تیپ 1 (بیماری فون رکلینک هارفورن پوست)

نوع فایل: PowerPoint

تعداد اسلاید (ها): 18

مقدمه:

نوعی بیماری شایع است و با نسبت 1در هر 3000تولد بروز میکند.

• حداقل 8 فرم نوروفیبروماتوزیس شناخته شده ست

• شایع ترین نوع آن ، تیپ 1 می باشد.

• نوع توارث اتوزومال غالب

• علت اختلال: موتاسیون در ژن NF1در کروموزوم 17 بیماران نوروفیبروماهای متعدد دارند که در هرناحیه از بدن میتوانند ایجاد شوند ولی بیشتر پوست را درگیر میکنند.

• نمای بالینی: از پاپول های کوچک تا ندول های نرم بزرگتر تا توده های قابل حرکت و متورم وسیع روی پوست (نوروماتوزای فیلی) متغیر است.

• نوع پلکسی فرم نوروفیبروما که در لمس شبیه یک کیسه پر از کرم است پاتوگنومیک ضایعه می باشد.

درصورتیکه بیمار دو یا چند ویژگی زیر را داشته باشد معیار تشخیص نوروفیبروماتوزیس محقق شده است:

تعداد 6 یا بیشتر ماکول شیرقهوه ای با قطر حداقل بیش از mm5 در افراد نابالغ و قطرحداقل بیش از 15 mmدر بالغین. دو یا چند نوروفیبروما از هر نوعی یا یک نوروفیبرومای پلکسی فرم.

وجود لک در ناحیه زیر بغل و کشاله ران گلیومای اپتیک دو یا چند ندول لیش (هامارتوم عنبیه) .ضایعه مشخص استخوانی مثل دیسپلازی اسفنوئید یا نازک شدن کورتکس استخوان دراز همراه یا بدون سودو آرتریت. یک خویشاوند درجه یک مبتلابه نوروفیبروماتوزیس تیپ1 بنابر معیارهای بالا.

• شایعترین یافته دهانی، بزرگ شدن پاپیلاهای قارچی است.(تقریبا در 50درصد بیماران)

• یافته های رادیو گرافی شامل بزرگ بودن سوراخ مندیبولار،بزرگ بودن یا شاخه شاخه شدن کانال مندیبولار،افزایش دانسیته استخوان،تقعر سطح داخلی راموس و افزایش ابعاد کورونویید ناچ می باشد.

• گاهی اوقات این ضایعه میتواند باعث تورم یکطرفه صورت مشابه هیپرپلازی نیمه صورت شود.

فهرست مطالب:

عنوان

نمای بالینی و رادیوگرافی

معیار های تشخیص برای نوروفیبروماتوزیس تیپ 1

پیش آگهی و درمان

نئوپلازی اندوکرین متعدد (MEN)نوع 2B (نئوپلازی اندوکرین متعدد نوع 3،سندروم نرومای مخاطی متعدد)

نمای بالینی

تومورنورواکتودرمال ملانوتیک نوزادان

پایان

فروشگاه آنلاين محصولات دانلودی

پشتیبانی خرید: 09337266852